Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Καθηγητής Γενετικής κ. Καναβάκης Εμμανουήλ, Καθηγήτρια Γενετικής κ. Κίτσιου-Τζέλη Σοφία, Επίκουρη Καθηγήτρια Αναπτυξιακής Παιδιατρικής κ. Θωμαϊδου Λωρέττα
Περίληψη:
ΠΕΡΙΛΗΨΗ
Αντικείμενο-Στόχος: Σκοπός της παρούσας διατριβής είναι η μελέτη, στην Ελλάδα,
των συγγενών ανωμαλιών και της ψυχοκινητικής ανάπτυξης παιδιών που γεννιούνται
μετά από PGD, καθώς και του άγχους των γονέων τους.
Μεθοδολογία: Τον πληθυσμό της μελέτης αποτέλεσαν 53 παιδιά που γεννήθηκαν μετά
από PGD, οι 78 γονείς τους καθώς και 52 γονείς παιδιών από φυσική σύλληψη. 51
παιδιά PGD, ηλικίας 6 μηνών-8 ετών, εξετάστηκαν κλινικά γενετικά,
αναπτυξιολογικά (με τις κλίμακες Bayley και Griffiths). Το γονεϊκό άγχος
εκτιμήθηκε με το ερωτηματολόγιο Parental Stress Index-Short Form (PSI-SF).
Αποτελέσματα-Συμπεράσματα: Διαπιστώθηκε αυξημένη συχνότητα προωρότητας (31,6%),
πολυδυμίας (28,2%), καισαρικών τομών (87%) και χαμηλού βάρους γέννησης (29,4%).
Μείζονα συγγενή ανωμαλία παρουσίασε το 15,7% των παιδιών PGD. Στατιστικά
σημαντική ήταν η συσχέτιση του άρρενος φύλου με την εμφάνιση μειζόνων συγγενών
ανωμαλιών (Ρ=0,05). Η πλειονότητα των παιδιών είχε φυσιολογικά αναπτυξιακά
πηλίκα ενώ σοβαρή υστέρηση εμφάνισε το 3% για το Γενικό Πηλίκο, 5,9% για το
Νοητικό Πηλίκο και 6,5% για το Κινητικό Πηλίκο. Οι γονείς των παιδιών PGD
έχουν στην πλειονότητά τους (71,1%) φυσιολογικό άγχος και εμφανίζουν λιγότερο
συχνά αυξημένο άγχος (2,6% έναντι 17,3% της ομάδας μαρτύρων).
Η παρούσα μελέτη, πρώτη στην Ελλάδα και τρίτη παγκοσμίως, ανέδειξε ότι στην
πλειονότητά τους τα παιδιά PGD έχουν φυσιολογική ψυχοσωματική ανάπτυξη και οι
γονείς τους δεν επιβαρύνονται ψυχολογικά ως προς το ρόλο τους.
Λέξεις-κλειδιά:
Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση, Γενετική εκτίμηση, Συγγενείς ανωμαλίες, Ψυχοκινητική ανάπτυξη, Γονεϊκό άγχος
