Μονάδα:
Κατεύθυνση Κοσμητολογία - ΔερματοφαρμακολογίαΒιβλιοθήκη Σχολής Θετικών Επιστημών
Ημερομηνία κατάθεσης:
2019-07-09
Συγγραφέας:
Ιερωνυμάκη Δήμητρα
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Νικόλαος Δρακούλης, Αναπληρωτής Καθηγητής Φαρμακολογίας & Κλινικής Φαρμακολογίας, Τομέας Φαρμακευτικής Τεχνολογίας, Τμήμα Φαρμακευτικής, Σχολή Επιστημών Υγείας, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Μελέτη συσχέτισης πολυμορφισμών του γονιδίου VDR με την εμφάνιση λεύκης σε καυκάσιους ασθενείς
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Μελέτη συσχέτισης πολυμορφισμών του γονιδίου VDR με την εμφάνιση λεύκης σε καυκάσιους ασθενείς
Περίληψη:
Η λεύκη είναι μια χρόνια συστηματική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση αχρωματικών ή υποχρωμικών κηλίδων στο δέρμα και τους βλεννογόνους. Είναι η πιο συχνή διαταραχή αποχρωματισμού και τα ποσοστά εμφάνισης της υπολογίζονται από 0.06% έως 2.3% παγκοσμίως. Μία από τις κυριότερες συνέπειες της νόσου είναι ο αντίκτυπος στην ποιότητα ζωής των ασθενών. Η λεύκη προκύπτει από την απώλεια μελανοκυττάρων, αν και η αιτιοπαθογένεσή της δεν είναι απολύτως κατανοητή. Έχει συσχετισθεί με την έλλειψη βιταμίνης D στον ορό των ασθενών. Η βιταμίνη D είναι μια σεκοστεροειδής ορμόνη που έχει ανοσορρυθμιστική δράση και δράση επί των μελανοκυττάρων. Δρα μέσω του υποδοχέα της (VDR), ο οποίος ανήκει στην οικογένεια των πυρηνικών υποδοχέων. Οι γενετικοί πολυμορφισμοί στο γονίδιο του VDR μπορεί να αλλάξουν τη έκφραση του γονιδίου, άρα και την ποσότητα της παραγόμενης πρωτεΐνης, ή τη δομή, άρα και τη δράση της πρωτεΐνης.
Σκοπός της παρούσας έρευνας είναι η συσχέτιση των μεταξύ των πολυμορφισμών rs2228570 (FokI), rs1544410 (BsmI) και rs731236 (TaqI) του γονιδίου VDR και της πιθανότητας εμφάνισης λεύκης σε δείγμα ασθενών Νοτιοανατολικής Ευρωπαϊκής Καυκάσιας Καταγωγής. Στη μελέτη συμπεριελήφθησαν 87 ασθενείς με λεύκη από το τμήμα λεύκης του Νοσοκομείου «Ανδρέας Συγγρός» και 509 μάρτυρες Νοτιοανατολικής Ευρωπαϊκής Καυκάσιας καταγωγής. Το DNA απομονώθηκε από τα λευκά αιμοσφαίρια του ολικού αίματος, με τη χρήση ενός kit απομόνωσης DNA. Οι πολυμορφισμοί αναλύθηκαν με τη χρήση της τεχνικής real-time PCR και καμπυλών τήξης.
Για τον πολυμορφισμό rs2228570 (FokI) 13 ασθενείς (14.94%) και 51 μάρτυρες (10.02%) έφεραν το γονότυπο T/T, 39 ασθενείς (44.83%) και 222 μάρτυρες (43.61%) έφεραν το γονότυπο T/C, 35 ασθενείς (40.23%) και 236 μάρτυρες (46.37%) έφεραν το γονότυπο C/C. Το φυσικό αλληλόμορφο T εμφανίστηκε σε ποσοστό 37.36% στους ασθενείς και 31.83% στους μάρτυρες και το μεταλλαγμένο C σε ποσοστό 62.64% στους ασθενείς και σε ποσοστό 68.17% στους μάρτυρες. Για τον πολυμορφισμό rs1544410 (BsmI) 28 ασθενείς (32.18%) και 186 μάρτυρες (36.54%) έφεραν το γονότυπο G/G, 43 ασθενείς (49.43%) και 243 μάρτυρες (47.74%) έφεραν το γονότυπο G/A και 28 ασθενείς (32.18%) και 80 μάρτυρες (15.72%) έφεραν το γονότυπο A/A. Το φυσικό αλληλόμορφο G εμφανίστηκε σε ποσοστό 56.89% στους ασθενείς και 60.41% στους μάρτυρες και το μεταλλαγμένο A σε ποσοστό 43.10% στους ασθενείς και σε ποσοστό 39.59% στους μάρτυρες. Για τον πολυμορφισμό rs731236 (TaqI) 34 ασθενείς (39.08%) και 197 μάρτυρες (38.70%) έφεραν το γονότυπο T/T, 41 ασθενείς (47.13%) και 239 μάρτυρες (46.95%) έφεραν το γονότυπο T/C, 12 ασθενείς (13.79%) και 73 μάρτυρες (14.34%) έφεραν το γονότυπο C/C. Το φυσικό αλληλόμορφο T εμφανίστηκε σε ποσοστό 62.64% στους ασθενείς και 62.18% στους μάρτυρες και το μεταλλαγμένο C σε ποσοστό 37.36% στους ασθενείς και σε ποσοστό 37.82% στους μάρτυρες.
Οι πολυμορφισμοί του VDR που μελετήθηκαν στην παρούσα εργασία δεν εμφάνισαν κάποια συσχέτιση με τη λεύκη. Βρέθηκε όμως συσχέτιση ανάμεσα στο αλληλόμορφο G του πολυμορφισμού rs1544410 (BsmI) και την εμφάνιση λεύκης πρώιμης έναρξης (early-onset vitiligo), όπως και ανάμεσα στο γονότυπο G/G και τη λεύκη πρώιμης έναρξης. Το αλληλόμορφο G και ο γονότυπος G/G του πολυμορφισμού rs1544410 (BsmI), και ο γονότυπος T/T του πολυμορφισμού rs731236 (TaqI) βρέθηκε ότι σχετίζονται με μικρότερη πιθανότητα εμφάνισης λεύκης όψιμης έναρξης (late-onset vitiligo).
Κύρια θεματική κατηγορία:
Θετικές Επιστήμες
Λοιπές θεματικές κατηγορίες:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
λεύκη, βιταμίνη D, υποδοχέας βιταμίνης D, γονίδιο VDR, πολυμορφισμοί, rs2228570, rs1544410, rs731236
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
17
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
195
