Μελέτη του πολυμορφισμού rs4977574 του γονιδίου ANRIL σε γυναίκες με επανειλημμένες απώλειες κύησης

Διπλωματική Εργασία uoadl:3218341 94 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Κατεύθυνση Αναπαραγωγική-Αναγεννητική Ιατρική
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2022-06-14
Έτος εκπόνησης:
2022
Συγγραφέας:
Χερουβείμ Παναγιώτης
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Μαυρογιάννη Δέσποινα, ΕΔΙΠ, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Δρακάκης Πέτρος, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Σταύρος Σοφοκλής, Ακ. Υπότροφος, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Μελέτη του πολυμορφισμού rs4977574 του γονιδίου ANRIL σε γυναίκες με επανειλημμένες απώλειες κύησης
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Μελέτη του πολυμορφισμού rs4977574 του γονιδίου ANRIL σε γυναίκες με επανειλημμένες απώλειες κύησης
Περίληψη:
Έχουν εντοπιστεί πολλοί παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση επανειλημμένων απωλειών κύησης (ΕΑΚ). Οι πιο σημαντικοί από αυτούς τους παράγοντες είναι οι ανατομικές ανωμαλίες, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι ενδοκρινολογικές διαταραχές, οι θρομβοφιλίες και οι ιδιοπαθείς διαταραχές. Μεταξύ αυτών, κυρίαρχη θέση στην εμφάνιση ΕΑΚ κατέχουν οι θρομβώσεις/θρομβοφιλίες, είτε κληρονομούμενες είτε επίκτητες, οι οποίες αποτελούν και συχνό παράγοντα κινδύνου για καρδιαγγειακές νόσους. Το γονίδιο ANRIL έχει προσελκύει ολοένα και αυξανόμενη προσοχή στην πρόσφατη βιβλιογραφία λόγω της συσχέτισης του με τις καρδιαγγειακές νόσους. Ωστόσο, πλέον το ενδιαφέρον εστιάζεται στο να καθοριστεί πιθανή συσχέτιση του ANRIL με τις ΕΑΚ. Αυτός είναι και ο στόχος της παρούσας μελέτης ασθενών-μαρτύρων, η οποία συμπεριλαμβάνει δείγματα περιφερικού αίματος από 56 γυναίκες με ΕΑΚ (ομάδα ΕΑΚ) και 69 γυναίκες μετά από τοκετό ζώντος νεογνού (ομάδα control). Έγινε απομόνωση του DNA από το περιφερικό αίμα και ο πολυμορφισμός ενισχύθηκε με την βοήθεια της PCR. Επίσης, έγινε διαστρωμάτωση της ομάδας ΕΑΚ αναλόγως με τον αριθμό των αποβολών. Το OR για το αλληλόμορφο Α για τη σύγκριση μεταξύ των γυναικών με 2 και 3 αποβολές υπολογίστηκε, αφού λήφθηκε υπόψιν η ηλικία και το BMI της μητέρας. Συνολικά, τα αποτελέσματα της μελέτης δείχνουν διαφορετικό επιπολασμό του πολυμορφισμού rs4977574 του γονιδίου του ANRIL στις γυναίκες με ΕΑΚ, ενώ μια συσχέτιση με τον αριθμό των αποβολών δεν μπορεί να αποκλειστεί. Επομένως, φαίνεται ότι είναι πιθανόν οι πολυμορφισμοί του γονιδίου του ANRIL παίζουν ρόλο στην εμφάνιση ΕΑΚ. Παρέχοντας έτσι επιπλέον υποστηρικτικά στοιχεία για την υπόθεση της συσχέτισης καρδιαγγειακών νόσων με ΕΑΚ. Περαιτέρω έρευνα χρειάζεται για να επιβεβαιώσει ή να απορρίψει αυτή τη συσχέτιση καθώς επίσης και να εντοπίσει τους υπεύθυνους μηχανισμούς, εάν αυτοί υπάρχουν.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
ANRIL, Πολυμορφισμός, Επανειλημμένες απώλειες κύησης, Γονίδιο, Αποβολή
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Όχι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
189
Αριθμός σελίδων:
70
Cherouveim_Panagiotis_MSc.pdf (1 MB) Άνοιγμα σε νέο παράθυρο