Μονάδα:
Κατεύθυνση ΦαρμακολογίαΒιβλιοθήκη Σχολής Θετικών Επιστημών
Ημερομηνία κατάθεσης:
2024-05-09
Συγγραφέας:
Καλλιαντάση Αικατερίνη
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Δρακούλης Νικόλαος Καθηγητής Τμήμα Φαρμακευτικής ΕΚΠΑ,
Ανδρεάδου Ιωάννα Καθηγήτρια Τμήμα Φαρμακευτικής ΕΚΠΑ,
Παπαπετρόπουλος Ανδρέας Καθηγητής Τμήμα Φαρμακευτικής ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Μελέτη της συσχέτισης των πολυμορφισμών rs1801131 και rs1801133 του γονιδίου MTHFR με την εμφάνιση επιληψίας.
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Μελέτη της συσχέτισης των πολυμορφισμών rs1801131 και rs1801133 του γονιδίου MTHFR με την εμφάνιση επιληψίας.
Περίληψη:
Η επιληψία, μια διαδεδομένη νευρολογική διαταραχή με σημαντική γενετική συμ-μετοχή, επηρεάζει πάνω από 50 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως. Το ένζυμο ανα-γωγάση του 5,10-μεθυλο-τετραϋδροφυλλικού οξέος (MTHFR) εμπλέκεται στη ρύθ-μιση των κυτταρικών λειτουργιών επηρεάζοντας ποικίλες βιολογικές διεργασίες, ενώ είναι απαραίτητο στο μεταβολισμό της ομοκυστεΐνης. Ειδικότερα, έχει ανα-φερθεί ότι οι παραλλαγές C677T και A1298C του γονιδίου MTHFR, μειώνουν τη δράση του ενζύμου. Προηγούμενες μελέτες υπέδειξαν μια πιθανή συσχέτιση με-ταξύ της μειωμένης δραστηριότητας του MTHFR και της προδιάθεσης ανάπτυξης επιληψίας.
Στην παρούσα μελέτη, συλλέχθηκαν δείγματα αίματος από 214 ασθενείς με γενι-κευμένη ή/και εστιακή επιληψία, τα οποία υποβλήθηκαν σε απομόνωση DNA και γονοτύπηση για τους πολυμορφισμούς C677T και A1298C με τη χρήση του πρωτο-κόλλου KASP. Τα αποτελέσματα συγκρίθηκαν με μια ομάδα ελέγχου 1411 ατόμων γενικού πληθυσμού. Η στατιστική ανάλυση, χρησιμοποιώντας το τεστ odds ratio μέσω του λογισμικού MedCalc, δεν αποκάλυψε ισχυρή συσχέτιση μεταξύ των πο-λυμορφισμών MTHFR και της επιδεκτικότητας στην επιληψία συνολικά.
Ωστόσο, είναι ενδιαφέρον ότι η ανάλυση του πολυμορφισμού C677T του γονιδίου MTHFR έδειξε πιθανή συσχέτιση με την πρώιμη εμφάνιση επιληψίας, ιδίως σε ασθενείς ηλικίας 0-5 ετών. Το μη φυσικό αλληλόμορφο Τ παρουσίασε στατιστικά σημαντική υψηλότερη συχνότητα κατά 2,5 φορές σε αυτή την υποομάδα σε σύ-γκριση με την ομάδα ελέγχου (30% έναντι 18%, OR=2,5, p-value=0,02). Στην ίδια υπο-ομάδα ο γονότυπος ΑΑ φαίνεται επίσης να εμφανίζεται σε διπλάσια συχνότη-τα συγκριτικά με τους υγιείς. (60% έναντι 44,7%, OR=2, p-value=0.1)
Ακόμη, υπήρξε άλλη μία στατιστικά σημαντική συσχέτιση μεταξύ του πολυμορφι-σμού Α1298C και την εμφάνιση επιληψίας μεταξύ των ηλικιών 0-5 ετών. Πιο συ-γκεκριμένα φάνηκε πως ο γονότυπος A:A, έχει την τάση να εμφανίζεται σχεδόν 2 φορές συχνότερα σε άτομα που εμφάνισαν επιληπτικές κρίσεις στο συγκεκριμένο ηλικιακό εύρος εν σχέσει με τους υγιείς(60% έναντι 44%, OR=1,85, p-value=0.1).
Τα αποτελέσματα της παρούσας μελέτης αποκάλυψαν πως οι πολυμορφισμοί του MTHFR τείνουν να συνδέονται ισχυρά με την εμφάνιση της επιληψίας στην παιδι-κή ηλικία (early onset). Για το λόγο αυτό απαιτείται περαιτέρω διερεύνηση σχετι-κά με τις δύο παραλλαγές του ενζύμου και την εμφάνιση της επιληψίας σε πρώι-μες ηλικίες έναρξης.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Θετικές Επιστήμες
Λοιπές θεματικές κατηγορίες:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Επιληψία, Φαρμακογονιδιωματική, Φαρμακοθεραπεία, MTHFR, 5,10-μεθυλοτραϋδροφυλλικής αναγωγάση, Αντιεπιληπτική αγωγή, Αντιεπιληπτικά Φάρμακα, Φαρμακοθεραπεία, Εξατομικευμένη θεραπεία
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
46
