Κατεύθυνση Κλινική Φαρμακευτική
Βιβλιοθήκη Σχολής Θετικών Επιστημών

2024-05-10

2024

Καλίγωση Άννα

Νικόλαος Δρακούλης, Καθηγητής, Τμήμα Φαρμακευτικής, ΕΚΠΑ, (Επιβλέπων),
Μιχαήλ Ράλλης, Αναπληρωτής Καθηγητής, Τμήμα Φαρμακευτικής, ΕΚΠΑ,
Αλέξανδρος Χαλιάσος, Ιατρός – Κλινικός Χημικός, Πρόεδρος Ελληνικής Εταιρείας Κλινικής Χημείας-Κλινικής Βιοχημείας

Θεραπευτική Προσέγγιση της Εμμηνορροϊκής Ημικρανίας: Η Επίδραση Γενετικών Πολυμορφισμών του Υποδοχέα Οιστρογόνων (ESR1)

Ελληνικά

Θεραπευτική Προσέγγιση της Εμμηνορροϊκής Ημικρανίας: Η Επίδραση Γενετικών Πολυμορφισμών του Υποδοχέα Οιστρογόνων (ESR1)

Η εμμηνορροϊκή ημικρανία αποτελεί ένα είδος ημικρανίας το οποίο χαρακτηρίζεται από την
ύπαρξη συσχέτισης των κρίσεων με τον εμμηνορροϊκό κύκλο μίας γυναίκας και τις ορμονικές
διακυμάνσεις κατά τη διάρκειά του. Η νευρολογική αυτή διαταραχή διακρίνεται από
μεγαλύτερη διάρκεια και βαρύτητα των συμπτωμάτων, καθώς και μεγαλύτερη ανθεκτικότητα
ως προς την ανταπόκριση στη φαρμακευτική αγωγή, συγκριτικά με τις ημικρανίες που δεν
σχετίζονται με τον έμμηνο κύκλο μίας γυναίκας, επηρεάζοντας δυσμενώς την ποιότητα ζωής
των ασθενών. Η παθοφυσιολογία της δεν είναι πλήρως αποσαφηνισμένη, ωστόσο σε αρκετές
δημοσιευμένες μελέτες έχει επισημανθεί ο ρόλος των μεταβολών των επιπέδων οιστρογόνων
σε αυτήν. Ο πιθανός ρόλος γενετικών πολυμορφισμών του γονιδίου του υποδοχέα
οιστρογόνων 1 (ESR1), το οποίο είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση του υποδοχέα
οιστρογόνων a (ERa), στην προδιάθεση για την εμφάνιση της εμμηνορροϊκής ημικρανίας, έχει
αποτελέσει αντικείμενο έρευνας τα τελευταία έτη.
Στα πλαίσια της παρούσας ερευνητικής μελέτης, διερευνήθηκαν οι συχνότητες κατανομής
γονοτύπων και αλληλόμορφων σε δείγμα γυναικών Νοτιοανατολικής Ευρωπαϊκής Καυκάσιας
καταγωγής για δύο σημειακούς νουκλεοτιδικούς πολυμορφισμούς (rs2234693 ή PvuII,
rs9340799 ή XbaI) του γονιδίου ESR1. Στη συνέχεια, τα δεδομένα αυτά συγκρίθηκαν με
αντίστοιχα δεδομένα που προέρχονται από γυναίκες Ευρωπαϊκής καταγωγής, ενώ
πραγματοποιήθηκαν και επί μέρους συγκρίσεις του δείγματος Νοτιοανατολικών Ευρωπαίων
Καυκάσιων γυναικών με 5 πληθυσμιακές ομάδες γυναικών Ευρωπαϊκής καταγωγής.
Για τον rs2234693, αναλύθηκαν δεδομένα από 378 γυναίκες Νοτιοανατολικής Ευρωπαϊκής
Καυκάσιας καταγωγής, ηλικίας 18 έως 81 ετών, ενώ για τον rs9340799 χρησιμοποιήθηκαν
δεδομένα από 403 γυναίκες Νοτιοανατολικής Ευρωπαϊκής Καυκάσιας καταγωγής, ηλικίας 18
έως 81 ετών. Ο προσδιορισμός των γονοτύπων των ατόμων πραγματοποιήθηκε με τη χρήση
της real-time PCR, κατόπιν απομόνωσης του DNA από επιθηλιακά κύτταρα της στοματικής
κοιλότητας. Ακολούθησε στατιστική ανάλυση των αποτελεσμάτων και συγκρίσεις με
αντίστοιχα δεδομένα των άλλων πληθυσμιακών ομάδων γυναικών, τα οποία συλλέχθηκαν
από τη βάση δεδομένων Ensembl.
Για τον rs2234693, από τις επιμέρους συγκρίσεις κατανομής γονοτύπων και αλληλόμορφων
με τις άλλες ομάδες γυναικών, εντοπίστηκαν ορισμένες στατιστικά σημαντικές διαφορές με
την ομάδα γυναικών Ευρωπαϊκής καταγωγής και με την πληθυσμιακή ομάδα Τοσκανικής
καταγωγής. Για τον rs9340799, κατά τις συγκρίσεις γονοτύπων και αλληλόμορφων, βρέθηκαν
ορισμένες στατιστικά σημαντικές διαφορές κατά τη σύγκριση με την ομάδα Ευρωπαϊκής
καταγωγής, καθώς και με τις πληθυσμιακές ομάδες γυναικών Φινλανδικής, Βρετανικής και
Τοσκανικής καταγωγής.
Τα ευρήματα αυτά μπορούν να φανούν χρήσιμα κατά τον προσδιορισμό διαφορών ως προς
τον κίνδυνο για την εμφάνιση εμμηνορροϊκής ημικρανίας σε διαφορετικούς πληθυσμούς
γυναικών Ευρωπαϊκής καταγωγής.

Θετικές Επιστήμες

Επιστήμες Υγείας

Εμμηνορροϊκή Ημικρανία, Γενετικοί Πολυμορφισμοί, Υποδοχέας Οιστρογόνων

Ναι

7

Ναι

80

78

Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο έως 2024-11-21.

https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/3398221