Μονάδα:
Τομέας Κοινωνικής Ιατρικής - Ψυχιατρικής και ΝευρολογίαςΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2015-03-02
Συγγραφέας:
Χατζημανώλης Αλέξανδρος
Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Αναπλ. Καθηγητής Νικόλαος Στεφανής, Αναπλ. Καθηγητής Νικόλαος Σμυρνής, Αναπλ. Καγηγήτρια Κορνηλία Πουλοπούλου
Πρωτότυπος Τίτλος:
Ανίχνευση γενετικών επιδράσεων στην εκδήλωση ενδοφαινοτύπων για μείζονες ψυχικές διαταραχές στο γενικό πληθυσμό
Γλώσσες διατριβής:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Identification of genetic effects for endophenotypes of mental disorders in the general population
Περίληψη:
Στην παρούσα ερευνητική μελέτη πραγματοποιήθηκε διερεύνηση της επιρροής
γενετικών πολυμορφισμών που σχετίζονται με ψυχικές διαταραχές στη νοητική
λειτουργία ενός μεγάλου δείγματος νεαρών υγιών ατόμων από τον Ελληνικό γενικό
πληθυσμό (n=2130). Επίσης, διενεργήθηκε γενετική μελέτη συσχέτισης σε επίπεδο
γονιδιώματος (GWAS) για υποψήφιους νοητικούς και συμπεριφορικούς
ενδοφαινότυπους της σχιζοφρένειας, εξετάζοντας συνολικά 5.5 εκατομμύρια συχνούς
πολυμορφισμούς σε όλη την έκταση του γονιδιώματος. Μοντέλα γραμμικής
παλινδρόμησης προσαρμοσμένα στην ηλικία και τα χρόνια εκπαίδευσης
πραγματοποιήθηκαν για τον καθορισμό συσχετίσεων μεταξύ γονοτύπων και
φαινότυπου. Σε ακόλουθες αναλύσεις επιχειρήθηκε η τεκμηρίωση των ισχυρότερων
γενετικών συσχετίσεων σε ένα ανεξάρτητο δείγμα νεαρών υγιών ανδρών (n=825), για
το οποίο ήταν διαθέσιμες μετρήσεις της νοητικής λειτουργίας. Πολυγονιδιακοί
δείκτες που προκύπτουν από πολλαπλούς πολυμορφισμούς οι οποίοι αυξάνουν τον
κίνδυνο νόσησης από σχιζοφρένεια συσχετίστηκαν σημαντικά με νοητικές αδυναμίες,
ειδικότερα με αδυναμίες της λειτουργικής μνήμης. Επιπροσθέτως, πολυμορφισμοί σε
γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεινες οι οποίες εμπλέκονται στη συναπτική
νευροδιαβίβαση βρέθηκαν να συσχετίζονται σημαντικά με τις νοητικές επιδόσεις,
αλλά και με γνωρίσματα της προσωπικότητας όπως η σχιζοτυπία και ο
παρορμητισμός. Συνοψίζοντας, τα αποτελέσματα της παρούσας εργασίας προτείνουν
πως ένα σημαντικό ποσοστό της φαινοτυπικής διακύμανσης των νοητικών επιδόσεων
στο γενικό πληθυσμό μπορεί να εξηγηθεί από γενετικούς παράγοντες κινδύνου
νόσησης από σχιζοφρένεια. Επίσης, τα αποτελέσματα GWAS ενοχοποιούν πρωτεινικά
προιόντα τα οποία συμμετέχουν στη λειτουργία των νευρικών συνάψεων, στη νοητική
ικανότητα και σε γνωρίσματα της προσωπικότητας που σχετίζονται με ψυχικές
διαταραχές.
Λέξεις-κλειδιά:
Νοητική λειτουργία, Ενδοφαινότυπος, Πολυμορφισμός, Γονίδιο, Σχιζοφρένεια
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
250
Αρχείο:
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο.
document.pdf
6 MB
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο.
