Μελέτη της γενετικής βάσης συνδρόμων υπερφερριτιναιμίας με ή χωρίς αναιμία σε Έλληνες ασθενείς

Διδακτορική Διατριβή uoadl:1307173 247 Αναγνώσεις

Μονάδα:
Τομέας Παθολογίας
Βιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2014-07-04
Έτος εκπόνησης:
2014
Συγγραφέας:
Χατζηνικολάου Σταματία - Λυδία
Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Γεράσιμος Πάγκαλης, Ιωάννης Μελέτης, Αντώνιος Καττάμης
Πρωτότυπος Τίτλος:
Μελέτη της γενετικής βάσης συνδρόμων υπερφερριτιναιμίας με ή χωρίς αναιμία σε Έλληνες ασθενείς
Γλώσσες διατριβής:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
A study of the genetic basis of hyperferritinaemic syndromes with or without anemia in patients of Greek origin
Περίληψη:
Η διερεύνηση της ασυμπτωματικής υπερφερριτιναιμίας είναι συχνή αιτία
παραπομπής ασθενών σε τριτοβάθμια νοσοκομεία. Στόχος της παρούσας μελέτης ήταν
η φαινοτυπική και γενετική διερεύνηση ασθενών με ασυμπτωματική
υπερφερριτιναιμία που παραπέμφθηκαν στο Ηπατολογικό Ιατρείο της Α’ Παθολογικής
Κλινικής, ΓΝΑ «Λαϊκό».
Συνολικά μελετήθηκαν 87 ασθενείς. Σε περισσότερο από το 70% η
υπερφερριτιναιμία δεν αποδόθηκε σε αιμοχρωμάτωση. Τα συνηθέστερα αίτια
υπερφερριτιναιμίας ήταν το δυσμεταβολικό σύνδρομο, η φλεγμονή και η νεοπλασία,
η δυσερυθροποίηση και η δευτεροπαθής υπερσυσσώρευση σιδήρου. Μοριακός έλεγχος
διενεργήθηκε στο 37% του συνόλου και ήταν θετικός στο 41% των περιστατικών που
ελέγχθηκαν μοριακά.
Από την παρούσα καταγραφή προκύπτει ότι η ασυμπτωματική
υπερφερρτιναιμία δεν οφείλεται συνήθως σε αιμοχρωμάτωση. Η φερριτίνη δεν είναι
ειδικός δείκτης, αντίθετα ο κορεσμός τρανσφερρίνης είναι ιδιαίτερα χρήσιμος για
την αναγνώριση καταστάσεων υπερφόρτωσης σιδήρου. Ο μοριακός έλεγχος αποτελεί
χρήσιμο εργαλείο μόνο όταν γίνεται στοχευμένα.
Μια σπάνια αιτία ασυμπτωματικής υπερφερριτιναιμίας είναι το κληρονομικό
σύνδρομο υπερφερριτιναιμίας καταρράκτη (Hereditarry Hyperferritinemia Cataract
Syndrome - HHCS). Πρόκειται για μια επικρατούσα αυτοσωμική νόσο που
χαρακτηρίζεται από υπερφερριτιναιμία, ανεξαρτήτως των επιπέδων σιδήρου, και
εμφάνιση αμφοτερόπλευρου καταρράκτη σε νεαρή ηλικία. Το HHCS οφείλεται σε
μεταλλάξεις στο γονίδιο FTL.
Στο δεύτερο μέρος της μελέτης στόχος ήταν η φαινοτυπική καταγραφή Ελλήνων
ασθενών που εμφανίζουν υπερφερριτιναιμία και καταρράκτη και η διερεύνηση της
γενετικής βάσης του HHCS στον ελληνικό πληθυσμό.
Αναγνωρίστηκαν 10 περιστατικά με HHCS, τα οποία δεν σχετίζονταν
συγγενικά μεταξύ τους. Ο μοριακός έλεγχος ανέδειξε δύο μεταλλάξεις, τη C39G και
την A40G. Η C39G είχε ήδη αναφερθεί σε Έλληνες ασθενείς, ενώ η A40G
αναγνωρίζεται για πρώτη φορά στον ελληνικό πληθυσμό στην παρούσα μελέτη.
Η παρούσα μελέτη αποτελεί μια πρώτη μεγάλη καταγραφή περιστατικών με
HHCS στον ελληνικό πληθυσμό.
Λέξεις-κλειδιά:
Φερριτίνη, Υπερφερριτιναιμία, Κληρονομικό σύνδρομο υπερφερριτιναιμίας καταρράκτη, Γονίδιο FTL, Σίδηρος
Ευρετήριο:
Όχι
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Εικονογραφημένη:
Ναι
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
170
Αριθμός σελίδων:
178