Μονάδα:
Κατεύθυνση Κλινική ΧημείαΒιβλιοθήκη Σχολής Θετικών Επιστημών
Ημερομηνία κατάθεσης:
2015-10-15
Συγγραφέας:
Ρούκη Αγγελική
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
J.Traeger-Synodinos Αναπλ. Καθηγήτρια
Πρωτότυπος Τίτλος:
Σχεδιασμός και ανάπτυξη πρωτότυπου πρωτοκόλλου για γενετική διάγνωση μονογονιδιακού νοσήματος στην πρόληψη. Το παράδειγμα της α-Μεσογειακής αναιμίας.
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Design and development of an original protocol for genetic diagnosis of monogenic disease in terms of prevention. The alpha-thalassemia example.
Περίληψη:
Η α-θαλασσαιμία είναι μια γενετικά κληρονομούμενη νόσος η οποία εμφανίζεται σε
πολύ υψηλά ποσοστά στον ελληνικό πληθυσμό καθώς και στην υπόλοιπη εύκρατη ζώνη
του πλανήτη. Αφορά σε δυο γονίδια (ΗΒΑ1 και ΗΒΑ2) που κωδικοποιούν τις δυο από
τις τέσσερις πολυπεπτιδικές αλυσίδες της αιμοσφαιρίνης. Ο φαινότυπος των
ανθρώπων που φέρουν μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά ποικίλλει. Συγκεκριμένα
κυμαίνεται από καταστάσεις που δεν έχουν σχεδόν καμία επίδραση στον φαινότυπο
έως καταστάσεις μη συμβατές με τη ζωή, όπως π.χ. ο εμβρυικός ύδρωπας. Συνεπώς η
πρόληψη στην περίπτωση φορέων οι οποίοι θέλουν να τεκνοποιήσουν καθίσταται
αναγκαία.
Στην παρούσα εργασία αρχικά προσπαθήσαμε να βελτιστοποιήσουμε ένα ήδη υπάρχον
πρωτόκολλο για άμεση εφαρμογή του στην κλινική πράξη ως μέθοδος σάρωσης που
βασίζεται στη High Resolution Melting Analysis (HRMA). Δεδομένου του γεγονότος
ότι αντιμετωπίσαμε κάποια προβλήματα κατά τη διεξαγωγή του, αποφασίσαμε να
σχεδιάσουμε και να αναπτύξουμε ένα νέο, το οποίο παρουσίαζε επιπροσθέτως πολλά
πλεονεκτήματα έναντι του πρώτου, όπως π.χ. χαμηλότερο κόστος, λιγότερο χρόνο
και απλούστερο στην εφαρμογή. Επιπλέον, σχεδιάσαμε νέους εκκινητές για να
συμπεριλάβουμε κάποια κομμάτια των δυο γονιδίων, τα οποία δεν
συμπεριλαμβάνονταν προηγουμένως καθώς και έναν στοχευμένο ανιχνευτή για την
ανίχνευση συγκεκριμένης μετάλλαξης η οποία δεν διαχωριζόταν καθαρά από τα
δείγματα "άγριου τύπου".
Συγκεκριμένα με την εφαρμογή της μεθόδου είναι δυνατό να ανιχνευτούν
μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε σημείο των γονιδίων ΗΒΑ1 και ΗΒΑ2. Επίσης, κατά τη
διάρκεια διεξαγωγής των πειραμάτων ανιχνεύσαμε δυο σπάνιες μεταλλάξεις στον
ελληνικό πληθυσμό (Hb Fort Worth και codon 115 +CC), η μια εκ των οποίων
ανιχνεύθηκε στα προσφάτως σχεδιασμένα τμήματα των γονιδίων.
Η μέθοδος (HRMA) αποτελεί μια γρήγορη, αξιόπιστη και οικονομική μέθοδο με πολλά
πλεονεκτήματα έναντι των υπάρχουσων μεθόδων, γεγονός που την καθιστά ένα άριστο
εργαλείο σε ένα σύγχρονο κλινικό εργαστήριο.
Λέξεις-κλειδιά:
HRMA, Πρόληψη, Hb Fort Worth, Codon 115 (+CC), α-Μεσογειακή αναιμία
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
1-9
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
106
Αρχείο:
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο.
document.pdf
4 MB
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο.
