Μονάδα:
Τομέας Βασικών Ιατρικών ΕπιστημώνΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2018-01-17
Συγγραφέας:
Λάβαρης Αναστάσιος
Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Κουτσανδρέα Χρυσάνθη, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Κυριακοπούλου-Λυμπέρη Μαρία, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Γαζούλη Μαρία, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μόσχου Μαρία-Ευαγγελία, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μπρούζας Δημήτριος, Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μαρίνος Ευάγγελος, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Χατζηστεφάνου Κλειώ, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Γενετική ανάλυση του πρωτοπαθούς γλαυκώματος ανοικτής γωνίας στον Ελληνικό πληθυσμό
Γλώσσες διατριβής:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Γενετική ανάλυση του πρωτοπαθούς γλαυκώματος ανοικτής γωνίας στον Ελληνικό πληθυσμό
Περίληψη:
Εισαγωγή: Το γλαύκωμα είναι μια ετερογενής ομάδα οπτικών νευροπαθειών που οδηγούν σε σταδιακή εκφύλιση του οπτικού νεύρου και απώλεια όρασης. Τις τελευταίες δεκαετίες υπεύθυνα γονίδια έχουν ταυτοποιηθεί και η θεωρία πολυπαραγοντικής κληρονομικότητας ερευνάται για πολλές περιπτώσεις γλαυκώματος. Σκοπός αυτής της μελέτης είναι να ερευνηθεί η κατανομή πολυμορφισμών στα γονίδια glutathione S-transferase M1 (GSTM1), Superoxide Dismutase 2 (SOD2) και optic atrophy 1 (OPA1) σε ομάδα ασθενών Ελληνικής καταγωγής.
Ασθενείς και μέθοδος: Έγινε μια μελέτη ασθενών-μαρτύρων που συμπεριέλαβε 106 ασθενείς με πρωτοπαθές γλαύκωμα ανοικτής γωνίας (ΠΓΑΓ) και 120 υγιείς-μάρτυρες Ελληνικής καταγωγής. Δείγμα DNA από κάθε έναν εκ των συμμετεχόντων αναλύθηκε γενετικά για τον εντοπισμό πολυμορφισμών στα γονίδια GSTM1(πολυμορφισμός null), SOD2 (πολυμορφισμός rs4880) και OPA1 (πολυμορφισμοί rs166850, rs10451941).
Αποτελέσματα: Οι φορείς του γονότυπου GSTM1 null φαίνεται ότι εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο να εκδηλώσουν ΠΓΑΓ (OR=1.86, 95%CI=1.07-3.21; p=0.03). Τα αποτελέσματα της μελέτης δεν δείχνουν σημαντική συσχέτιση των πολυμορφισμών rs166850 and rs10451941 στο γονίδιο ΟΡΑ1 με το ΠΓΑΓ. Ο πολυμορφισμός SOD2 rs4880 δεν έδειξε στατιστικά σημαντική διαφορά εμφάνισης μεταξύ των ασθενών με ΠΓΑΓ και των υγιών μαρτύρων. Η μέση ενδοφθάλμια πίεση (ΕΟΠ) των δύο οφθαλμών της ετεροζυγωτικής ομάδας (T / C) βρέθηκε σημαντικά υψηλότερη από την ομάδα με ομόζυγο (Τ / Τ) γονότυπο (19,13 ± 0,60 έναντι 17,59 ± 0,33, p = 0,02). Όταν συγκρίναμε την ΕΟΠ σε κάθε οφθαλμό ξεχωριστά, οι φορείς των (Τ / C) και (C / C) γονότυπων είχαν σημαντικά υψηλότερη ΕΟΠ στο αριστερό μάτι τους σε σύγκριση με τους φορείς του (Τ / Τ) γονότυπου [(Τ/C) 18,79 ± 0,56 έναντι (Τ / Τ) 17,2 ± 0,36, p= 0,02 και (C / C) 20,75 ± 2,14 έναντι (Τ / Τ) 17,2 ± 0,36, p= 0,03)].
Συμπεράσματα: Ο γονότυπος GSTM1 null φαίνεται να σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης ΠΓΑΓ στον Ελληνικό πληθυσμό. Δεν φάνηκε σημαντική συσχέτιση ανάμεσα στους πολυμορφισμούς του ΟΡΑ1 που μελετήθηκαν και το ΠΓΑΓ. Η μελέτη μας δεν διαπίστωσε σημαντική συσχέτιση μεταξύ του πολυμορφισμού SOD2 rs4880 και του ΠΓΑΓ. Η μέση ΕΟΠ των φορέων του C αλληλόμορφου σε ομόζυγη ή ετερόζυγη μορφή βρέθηκε σημαντικά υψηλότερη από ό, τι στην ομόζυγη (Τ / Τ) ομάδα. Καθώς δεν μπορούμε να απορρίψουμε την πιθανότητα ότι το οξειδωτικό στρες μπορεί να είναι καθοριστικός παράγοντας για την ανάπτυξη του ΠΓΑΓ, ενδέχεται να απαιτηθούν περαιτέρω μελέτες για να επιβεβαιωθεί η σημασία του γονιδίου SOD2 στην παθογένεση της νόσου.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Γλαύκωμα, Γονίδια, GSTM1, SOD2, OPA1
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
149
