Μονάδα:
Κατεύθυνση Διδακτική της ΒιολογίαςΒιβλιοθήκη Σχολής Θετικών Επιστημών
Ημερομηνία κατάθεσης:
2018-11-02
Συγγραφέας:
Μπούρου Αγγελική
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Βασιλική Αλεπόρου - Μαρίνου, καθηγήτρια Βιοχημικής και Μοριακής Γενετικής, Βιολογικό Τμήμα Πανεπιστημίου Αθηνών (ΕΚΠΑ)
Πρωτότυπος Τίτλος:
Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες και Νοητική Υστέρηση
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες και Νοητική Υστέρηση
Περίληψη:
Όταν αναφερόμαστε στον όρο νοημοσύνη ουσιαστικά μιλάμε για την πνευματική λειτουργία με την οποία προσλαμβάνουμε, κατανοούμε και αντιδρούμε στα διάφορα ερεθίσματα.
Η λεκτική και η πρακτική είναι τα μόνα μετρήσιμα είδη νοημοσύνης. Το νοητικό πηλίκο προκύπτει από τη νοητική ηλικία σε μήνες διαιρεμένη με τη χρονολογική ηλικία σε μήνες και το πηλίκο πολλαπλασιασμένο επί 100. Ο μέσος άνθρωπος έχει νοητικό πηλίκο 100 ± 15. Όταν το νοητικό πηλίκο ή αλλιώς ο δείκτης ευφυΐας είναι μικρότερος του 75, έχουμε σημαντική υστέρηση ή καθυστέρηση. Η νοητική υστέρηση έχει χωριστεί σε βαθμίδες. Όταν το νοητικό πηλίκο είναι χαμηλότερο του 20, η νοητική υστέρηση χαρακτηρίζεται ως βαρύτατη και το άτομο είναι εφόρου ζωής πλήρως εξαρτώμενο. Στην περίπτωση βαριάς νοητικής υστέρησης (Δ. Ν. 20 – 34) υπάρχει δυνατότητα ημιαυτοεξυπηρέτησης σε προστατευμένο περιβάλλον. Τα άτομα με μέτρια νοητική υστέρηση (Δ.Ν. 35 – 49) έχουν νοητική ηλικία περίπου παιδιού 7 ετών και κοινωνική εφήβου 15 ετών. Τέλος τα άτομα με δείκτη νοημοσύνης 50 – 70 παρουσιάζουν ελαφριά νοητική υστέρηση και η νοητική ηλικία τους κυμαίνεται μεταξύ 7 και 10 ετών.
Τα αίτια της νοητικής υστέρησης διαχωρίζονται σε γενετικά και οργανικά όπως μεταλλάξεις και ανωμαλίες του μεταβολισμού και ψυχοκοινωνικά όπως για παράδειγμα η κοινωνικοοικονομική κατάσταση και το φτωχό σε ερεθίσματα περιβάλλον.
Με τον όρο μεταλλάξεις αναφερόμαστε σε μόνιμες αλλαγές που συμβαίνουν στο γενετικό μας υλικό. Οι περιοχές του DNA (γενετικό υλικό) που περιέχουν πληροφορίες ονομάζονται γονίδια. Το γενετικό υλικό είναι συμπυκνωμένο σε 23 κομμάτια τα οποία ονομάζονται χρωμοσώματα και τα έχουμε σε 2 αντίγραφα, επομένως συνολικά έχουμε 46 χρωμοσώματα. Τα γονίδια που βρίσκονται σε αντίστοιχες θέσεις σε ομόλογα χρωμοσώματα ονομάζονται αλληλόμορφα. Κάποια χαρακτηριστικά ελέγχονται από ένα κι άλλα από περισσότερα γονίδια αλλά και από το περιβάλλον. Το σύνολο των γονιδίων ενός οργανισμού αποτελεί τον γονότυπο ενώ αυτό που μπορούμε να παρατηρήσουμε μια δεδομένη στιγμή αποτελεί τον φαινότυπο. Υπάρχουν περιπτώσεις που διαφορετικοί γονότυποι δίνουν ίδιο φαινότυπο (επικρατές – υπολειπόμενο και επικρατές - επικρατές αλληλόμορφα.) αλλά και ίδιοι γονότυποι δίνουν διαφορετικό φαινότυπο (μετά από επίδραση του περιβάλλοντος). Ανάλογα με την έκτασή τους οι μεταλλάξεις διακρίνονται σε γονιδιακές και χρωμοσωμικές. Τα είδη των χρωμοσωμικών μεταλλάξεων είναι τα ελλείμματα, οι διπλασιασμοί, οι ενθέσεις, οι αναστροφές και η περίπτωση του δακτυλιοειδούς χρωμοσώματος (εδώ έχουν αποκοπεί τα άκρα και έχουν ενωθεί οι νέες άκρες).
Στον πίνακα που ακολουθεί αναφέρονται τα πιο συχνά γενετικά σύνδρομα που στην συμπτωματολογία τους περιλαμβάνεται και η νοητική υστέρηση.
Σύνδρομα που στην κλινική εικόνα τους περιλαμβάνουν
τη νοητική υστέρηση
Klinefelter Turner Williams Dubowitz Laurence – Moon
Aarskog Down Cockayne Rubella Lowe
Angelman Fragile x Coffin Strurge – Weber Mobuis
Apert Prader – willi Cohen Trisomy 18 Neurofibromatosis
Cri du chat Rett Corneliade Fetal alcohol Trisomy 13
Η γενική κλινική εικόνα περιλαμβάνει δυσμορφίες και δυσπλασίες καθώς και άμεσα ή έμμεσα προβλήματα υγείας και νοητική υστέρηση. Η γνωστική εικόνα συνήθως περιλαμβάνει χαμηλό νοητικό πηλίκο με αποτέλεσμα να έχουν περιορισμένες νοητικές ικανότητες που σε ορισμένες περιπτώσεις καθιστούν τα πάσχοντα άτομα ανίκανα για αυτοσυντήρηση. Τέλος η συμπεριφορική εικόνα περιλαμβάνει προβληματική ρύθμιση των συναισθημάτων, έντονο φόβο και άγχος, διαπροσωπικές δυσκολίες, πείσμα και θυμό.
Το κομμάτι της θεραπείας και της αντιμετώπισης περιλαμβάνει τόσο φαρμακευτική αγωγή όσο και χειρουργεία για την ανακούφιση των πασχόντων. Ωστόσο ιδιαίτερης σημασίας είναι και το κομμάτι της εκπαιδευτικής παρέμβασης . Σε αυτό συμμετέχουν εξειδικευμένοι επαγγελματίες όπως λογοθεραπευτές, παιδοψυχολόγοι κι εργοθεραπευτές. Το σύγχρονο εκπαιδευτικό σύστημα είναι με τέτοιο τρόπο οργανωμένο ώστε να μπορεί να συνεισφέρει σε σημαντικό βαθμό στην εκπαίδευση ατόμων με μαθησιακές δυσκολίες. Βεβαίως η όποια παρέμβαση από πλευράς του εκπαιδευτικού για να έχει το επιθυμητό αποτέλεσμα είναι απαραίτητο να διέπεται από βασικές αρχές οι οποίες με τη σειρά τους καθορίζονται από τις στρατηγικές μάθησης. Αναλυτικότερα μέσα από τις στρατηγικές μάθησης καθορίζονται ο τρόπος σκέψης και δράσης κατά τον σχεδιασμό, την εκτέλεση και την αξιολόγηση ενός γνωστικού έργου.
Κλείνοντας, είναι σημαντικό να αναφερθούμε και στις παρεμβάσεις που μπορούν να γίνουν από τους γονείς. Σε πρώτη φάση είναι απαραίτητο να γίνει αναγνώριση της ενδεχόμενης δυσκολίας στο κομμάτι της γραφής και τη ανάγνωσης (μπορεί να γίνει και από τον εκπαιδευτικό ο οποίος με τη σειρά του ενημερώνει τον γονέα). Κατόπιν απευθύνεται στον ειδικό και ακολουθείται το εκάστοτε πρόγραμμα που σχεδιάζεται από τον ειδικό και προσαρμόζεται από τον εκπαιδευτικό. Σημαντικό εδώ είναι ο γονιός να χαρακτηρίζεται από υπομονή κι επιμονή και να είναι ιδιαίτερα ενθαρρυντικός απέναντι στο παιδί.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Θετικές Επιστήμες
Λέξεις-κλειδιά:
γενετικά σύνδρομα, χρωμοσωμικές ανωμαλίες, νοητική υστέρηση, μαθησιακές δυσκολίες
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
8
Αρχείο:
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.
266608.pdf
614 KB
Δεν επιτρέπεται η πρόσβαση στο αρχείο. H πρόσβαση επιτρέπεται μόνο εντός του δικτύου του ΕΚΠΑ.
