Μονάδα:
Κατεύθυνση Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή ΚατεύθυνσηΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2019-02-28
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Traeger Συνοδινού Ιωάννα Ραχήλ, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Φρυσίρα Ελένη, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Τζέτη Μαρία, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε δείγματα προγεννητικού ελέγχου
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε δείγματα προγεννητικού ελέγχου
Περίληψη:
Η παρούσα διπλωματική εργασία έχει ως αντικείμενο, τη μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε δείγματα αμνιακού υγρού και χοριακών λαχνών κατά τον προγεννητικό έλεγχο.
Ο προγεννητικός έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών με τον κλασσικό καρυότυπο ανιχνεύει αριθμητικές ανωμαλίες καθώς και δομικές, μεγέθους ≥3-5 Μb και έχει κλινική εφαρμογή στα πλαίσια της παρακολούθησης της ανάπτυξης του εμβρύου καθώς και της γενετικής συμβουλευτικής [25].
Η μελέτη αυτή έλαβε χώρα στo εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο τμήμα προγεννητικού ελέγχου χρωμοσωμικών ανωμαλιών, με έδρα το Χωρέμειο ερευνητικό εργαστήριο του νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία»,. Χρησιμοποιήθηκαν δείγματα αμνιακού υγρού και χοριακών λαχνών από περιστατικά που παραπέμφθηκαν στο εργαστήριο για προγεννητική διάγνωση.
Σκοπός της παρούσα διπλωματικής εργασίας είναι:
● η εκμάθηση των χρωμοσωμάτων και αναγνώριση χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε δείγματα προγεννητικού ελέγχου. Για το λόγο αυτό επιλέχθηκαν 46 ήδη αναλυμένα δείγματα που παρουσιάζουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες και έγινε κυτταρογενετική μελέτη μικροσκοπικών παρασκευασμάτων καθώς και ψηφιακών εικόνων μεταφάσεων.
● η μελέτη χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε δείγματα χοριακών λαχνών και αμνιακού υγρού. Να μελετηθεί δηλαδή η συχνότητα εμφάνισης των χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε δείγματα προγεννητικού ελέγχου, καθώς και το είδος της χρωμοσωμικής ανωμαλίας που εντοπίστηκε. Για το λόγο αυτό συγκεντρώθηκαν 1315 περιστατικά από τα έτη 2014, 2015, 2016.
● η εκτίμηση του ποσοστού επιβεβαίωσης των βιοχημικών και υπερηχογραφικών ευρημάτων που προέκυψαν ύστερα από τον προγεννητικό έλεγχο της εκάστοτε εγκύου κατά το 1ου τρίμηνο της κυήσεως και ήταν η αιτία παραπομπής τους για περαιτέρω επεμβατικό έλεγχο με σκοπό την κυτταρογενετική ανάλυση του εμβρύου.
Για το σκοπό αυτό, επελέγησαν 194 περιστατικά που παραπέμφθηκαν για κυτταρογενετικό έλεγχο λόγω παθολογικού αποτελέσματος κατά τον βιοχημικό ή/ και τον υπερηχογραφικό έλεγχο και υπολογίστηκε το ποσοστό επιβεβαίωσης των εν λόγω δεικτών.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Κυτταρογενετική, Προγεννητικός έλεγχος, Χρωμοσωμικές ανωμαλίες, Συχνότητα εμφάνισης, Εκτίμηση του ποσοστού επιβεβαίωσης
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
4
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
125
