Μονάδα:
Κατεύθυνση Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή ΚατεύθυνσηΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2024-07-14
Συγγραφέας:
Κούτρας Ιωάννης
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Φρυσίρα Ελένη, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μαρία Τζέτη, Αναπλ. Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Ιωάννα Trager-Συνοδινού Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Βιβλιογραφική ανασκόπηση του Συνδρόμου DiGeorge
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Βιβλιογραφική ανασκόπηση του Συνδρόμου DiGeorge
Περίληψη:
Το σύνδρομο μικροελλείμματος 22q11.2 ή σύνδρομο DiGeorge (DGS) είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή που προκαλεί συγγενείς ανωμαλίες, με κοινά χαρακτηριστικά που περιλαμβάνουν καρδιακές ανωμαλίες, ανοσοανεπάρκεια, υποπλασία/απουσία θύμου αδένα, δυσμορφίες προσώπου και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Η επίπτωση κυμαίνεται σε 1/2.000-1 / 4.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών. Το DGS παρουσιάζει ετερογένεια φαινοτυπική, που μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή. Το ευρύ φάσμα του κλινικού φαινοτύπου περικλείει σύνδρομα που στο παρελθόν είχαν χωριστεί σε διακριτά σύνδρομα (π.χ. σύνδρομο DiGeorge, υπερωιο-καρδιο-προσωπικό σύνδρομο, καρδιοπροσωπικό σύνδρομο) ενώ είναι πλέον γνωστό ότι είναι αιτιολογικά ταυτόσημα και αναφέρονται ως σύνδρομο μικροελλείμματος 22q11.2. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο οφείλεται στην διαγραφή 3 Mb στη χρωμοσωμική περιοχή 22q11.2 που πλαισιώνεται από επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες χαμηλού αριθμού αντιγράφων. Διάγνωση τίθεται με την κλινική εξέταση και τον εντοπισμό ανωμαλιών (π.χ. καρδιακές). Η διάγνωση επιβεβαιώνεται με ανίχνευση του ελλείμματος 22q11.2, χρησιμοποιώντας τις μεθόδους του φθορίζοντα in situ υβριδισμού (FISH), του MLPA, ή της μικροσυστοιχίας aCGH γενομικού υβριδισμού. Η θεραπεία εξαρτάται από τις συνοδές ανωμαλίες. Μπορεί να απαιτείται χειρουργική επέμβαση στην καρδιά και / ή την υπερώα, λογοθεραπεία, διατροφή μέσω ρινογαστρικού, συμπληρώματα ασβεστίου και ψυχολογική υποστήριξη. Είναι επίσης απαραίτητη η τακτική ανοσολογική παρακολούθηση. Η πρόγνωση ποικίλλει και εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου. Η βρεφική θνησιμότητα είναι σχετικά χαμηλή (~ 4%), ενώ στους ενήλικες είναι υψηλότερη σε σχέση με τον υπόλοιπο ενήλικο πληθυσμό.
Στην παρούσα μελέτη καταγράφηκαν τα περιστατικά που διεγνώσθησαν με το σ. DiGeorge, στο Τμήμα Κλινικής Γενετικής του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής.
Καταγράφηκαν 49 ασθενείς που η διάγνωση ετέθη με την δοκιμασία FISH. Οι πιο συχνές αιτίες παραπομπής ήταν οι καρδιακές παθήσεις.
Το ποσοστό εύρεσης των ανωμαλιών στην έρευνά μας βρίσκεται κοντά στα διεθνώς αναφερόμενα.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Σύνδρομο, DiGeorge, 22q11.2, Μικροελλείματα
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
187
