Μονάδα:
Κατεύθυνση Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή ΚατεύθυνσηΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2022-03-02
Συγγραφέας:
Κουτσογιάννη Μαρία
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Τζέτη Μαρία, Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ.
Κολιαλέξη Αγγελική, Επιστημονική Συνεργάτιδα, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ.
Τσούτσου Ειρήνη, Επιστημονική Συνεργάτιδα, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ.
Πρωτότυπος Τίτλος:
Εργαστηριακή διερεύνηση παιδιών με σύνδρομο Williams
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Εργαστηριακή διερεύνηση παιδιών με σύνδρομο Williams
Περίληψη:
Το σύνδρομο Williams (ΣW) είναι μια πολύ γνωστή νευροαναπτυξιακή διαταραχή που έχει επιπολασμό 1 / 7500-20000 ζωντανών γεννήσεων και προκύπτει κυρίως από ένα de novo έλλειμμα στην περιοχή 7q11.23 με μήκος 1,5 -1,8 Mb. Η αναδρομική μελέτη των ανήλικων ασθενών που παραπέμφθηκαν και εκτιμήθηκαν με κλινική εικόνα πιθανού ΣW από τις κλινικές γενετικής του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, με έδρα το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» μεταξύ των ετών 2009-2016 καθώς και η ανασκόπηση της βιβλιογραφίας για το συγκεκριμένο σύνδρομο είναι το θέμα της μεταπτυχιακής μου εργασίας. Σκοπός είναι ο προσδιορισμός των πιο κοινών φαινοτυπικών γνωρισμάτων του συνδρόμου στον ελληνικό πληθυσμό αλλά και ο καθορισμός των αποτελεσματικότερων γενετικών εργαστηριακών τεχνικών που χρησιμοποιούνται ευρέως για την επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης παιδιών με σύνδρομο Williams.
Έγινε σύγκριση των διαθέσιμων μέχρι σήμερα μοριακών κυτταρογενετικών τεχνικών και της εργαστηριακής ανάλυσης του DNA και συμπερασματικά η χρήση της τεχνικής του φθορίζοντα in-situ υβριδισμού (FISH) είναι, έως σήμερα, ο χρυσός κανόνας για τη διάγνωση του ΣW. Η μοριακή τεχνική MLPΑ θεωρείται πολύ αξιόπιστη με χαμηλό κόστος και ισάξια αποτελεσματικότητα σε σύγκριση με την ανάλυση χρωμοσωμικών μικροσυστοιχιών (chromosomal microarray analysis- CMA). Νέες μέθοδοι που χρησιμοποιούν μονονουκλεοτιδικές αλλαγές είναι τώρα διαθέσιμες για ευρεία χρήση ως δείκτες μικροδορυφορικών αλληλουχιών και βοηθούν να προσδιοριστεί τόσο το μέγεθος όσο και τη γονική προέλευση του ελλείματος στο ΣW, το οποίο είναι εξίσου σημαντικό για την περαιτέρω ανάπτυξη της ήδη υπάρχουσας γνώσης για αυτό το γενετικά σύνθετο σύνδρομο.
Τα κοινά φαινοτυπικά χαρακτηριστικά των ασθενών που διαγνώστηκαν με ΣW στο εργαστήριο είναι τρία: το χαρακτηριστικό προσωπείο του συνδρόμου (elfin face), η νοητική καθυστέρηση και η συγγενής καρδιοπάθεια, ευρήματα που συμβαδίζουν με την διεθνή βιβλιογραφία. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει γενετική εξέταση που να προβλέπει τη σοβαρότητα του φαινοτύπου του συνδρόμου Williams σε έναν συγκεκριμένο ασθενή. Περισσότερες μελέτες πρέπει να επικεντρωθούν σε έναν συσχετισμό φαινοτύπου-γονότυπου και να αποκαλύψουν πιθανές υποκείμενες επιγενετικές επιδράσεις που δεν έχουν αποδοθεί προς το παρόν στο μηχανισμό πρόκλησης του συνδρόμου.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Σύνδρομο Williams, Σύνδρομο Williams-Beuren, Σύνδρομο μικροελλείματος, Κλινική γενετική, FISH
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
61
