Στοιχεία επταμελούς επιτροπής:
Φρυσίρα Ελένη, Ομότιμη Καθηγήτρια , Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Κίτσιου Σοφία , Ομότιμη Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Κοντογεωργάκος Βασίλειος,Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Παπαγγελόπουλος Παναγιώτης, Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μαστρόκαλος Δημήτριος , Επίκουρος Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Μαυρογένης Ανδρέας , Αναπληρωτής Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Κούλαλης Δημήτριος , Επίκουρος Καθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Περίληψη:
Στη παρούσα διατριβή συλλέχθηκαν δεδομένα περίπου της τελευταίας 15ετίας από το αρχείο του Ιατρείου Ιατρικής Γενετικής, του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής, στο Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο , στο Νοσοκομείο Παίδων "Αγία Σοφία". Εκτός από το Ιατρικό Αρχείο συλλέχθηκαν δεδομένα και από μία βάση δεδομένων υπό την μορφή Microsoft Access και έγινε συσχέτιση φαινοτύπου-γονοτύπου.Στη διάρκεια της μελέτης στο προοπτικό σκέλος έγιναν επανεξετάσεις ασθενών όπου εκτιμήθηκε η εξέλιξή τους κλινικά και παρακλινικά όπως και οι συνέπειες των δυσπλασιών στην καθημερινότητά τους και η περάτωση των μοριακών ελέγχων όπου εκκρεμούσαν. Ακολούθησε κατηγοριοποίηση των σκελετικών δυσπλασιών βάση του Nosology and classification of genetic skeletal disorders revision 2015 αρχικά που έπειτα προσαρμόστηκε στο Nosology and classification of genetic skeletal disorders revision 2019 ακολουθώντας τις εξελίξεις. Τα αποτελέσματα της συσχέτισης και καταγραφής των σπάνιων σκελετικών δυσπλασιών στον Ελληνικό πληθυσμό στην συνέχεια εντάσσονται στο ESDN (European Skeletal Dysplasia Network) δηλαδή στο ευρωπαϊκό δίκτυο καταγραφής σκελετικών δυσπλασιών.Αυτή η συγκέντρωση καταγραφών στην Ελλάδα και την Ευρώπη διευκολύνουν την διάγνωση των σκελετικών δυσπλασιών των οποίων η διάγνωση πολλές φορές είναι εξαιρετικά δύσκολη και δαπανηρή.Η καταγραφή αυτή είναι η πρώτη του είδους για τον Ελληνικό πληθυσμό και προδιαθέτει σε μελλοντική συνέχιση της καταγραφής, μελέτης και δημιουργίας δικτύου διαχείρισης των σκελετικών δυσπλασιών στη Ελλάδα
