Μονάδα:
Κατεύθυνση Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή ΚατεύθυνσηΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2024-03-04
Συγγραφέας:
Χοτρούδη Αναστασία
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Κοσμά Κωνσταντίνα, Ακαδημαϊκή Υπότροφος, Ιατρική Σχολή , ΕΚΠΑ
Τζέτη Μαρία , Καθηγήτρια ,Ιατρική Σχολή , ΕΚΠΑ
Μακρυθανάσης Περικλής , Επίκουρος Καθηγητής, Ιατρική Σχολή , ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Γενετική - κλινική ετερογένεια συνδρόμου Usher, σύνδρομο Usher1B και σύγχρονες θεραπείες
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Γενετική - κλινική ετερογένεια συνδρόμου Usher, σύνδρομο Usher1B και σύγχρονες θεραπείες
Περίληψη:
Εισαγωγή
Το σύνδρομο Usher παρουσιάζει τρείς τύπους και η κλινική εικόνα περιλαμβάνει νευροαισθητήρια απώλεια ακοής, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια και προβλήματα στην αιθουσαία λειτουργία του ωτός με ξεχωριστή διαβάθμιση και περίοδο έναρξης για κάθε τύπο. Ο τύπος Usher1 χαρακτηρίζεται ως ο πιο βαρύς.
Το σύνδρομο Usher είναι γενετικά και κλινικά ετερογενές καθώς μέχρι στιγμής τουλάχιστον δέκα γονίδια εμπλέκονται προκαλώντας παθολογικούς φαινότυπους με τη λίστα των γονιδίων να αυξάνεται και να προστίθενται νέα τροποποιητικά Usher σχετιζόμενα γονίδια. Το γονίδιο ΜΥΟ7Α, υπεύθυνο για το σύνδρομο Usher1B και για το 21% του συνδρόμου Usher γενικά, με κυριότερες τις παραλλαγές αλλαγής πλαισίου ανάγνωσης , τις παρανοηματικές παραλλαγές, τις μη νοηματικές παραλλαγές και τις παραλλαγές που επηρεάζουν το μάτισμα, κωδικοποιεί μια μη συμβατική πρωτεΐνη, τη μυοσίνη 7 α. Η μυοσίνη 7α έχει ως κύριο ρόλο τη μεταφορά μελανοσώματων και φαγοσωμάτων στον αμφιβληστροειδή και τη μετάδοση του ακουστικού σήματος από τα τριχωτά κύτταρα του έσω ωτός στα νευρικά κύτταρα.
Οι ποικίλες παραλλαγές που έχουν ταυτοποιηθεί στο γονίδιο ΜΥΟ7Α όσο και στα υπόλοιπα Usher σχετιζόμενα γονίδια, έχουν ως αποτέλεσμα να παράγονται ελλιπείς ή ανεπαρκείς ως προς τη λειτουργία πρωτεΐνες. Καθώς το δίκτυο συνεργασίας των πρωτεϊνών σε κύτταρα των αισθητηρίων οργάνων είναι σύνθετο προκειμένου να επιτευχθεί η εξειδικευμένη λειτουργία τους, η κλινική ετερογένεια του συνδρόμου αυξάνεται.
Σκοπός
Η μελέτη των γενετικών παραλλαγών του συνδρόμου σε διάφορους πληθυσμούς , η προσπάθεια κατανόησης τους σε μοριακό επίπεδο, η ανάδειξη των πιο συχνών παθογόνων παραλλαγών, η γενετική συμβουλευτική καθώς και οι προοπτικές που ανοίγονται για κυτταρική όσο και γονιδιακή θεραπεία, με κυριότερη πρόκληση να αποτελεί η σύνθετη ίαση του συνδρόμου.
Αποτελέσματα
Η αναμφισβήτητη γενετική και κλινική ετερογένεια του συνδρόμου που απορρέει από τις γενετικές παραλλαγές κάθε ατόμου που συμβάλλουν στη δημιουργία του εκάστοτε φαινοτύπου δυσκολεύει την εύρεση μαζικής θεραπείας. Η πρόκληση για εύρεση αποτελεσματικής θεραπείας για το σύνδρομο Usher συνεχίζει να είναι μεγάλη και δύσκολη.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Σύνδρομο Usher, Γενετική - κλινική ετερογένεια, Γονίδιο ΜΥΟ7Α, Γενετικές παραλλαγές, Θεραπείες
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
70
