Μονάδα:
Κατεύθυνση Ιατρική Γενετική: Κλινική και Εργαστηριακή ΚατεύθυνσηΒιβλιοθήκη Επιστημών Υγείας
Ημερομηνία κατάθεσης:
2024-07-15
Συγγραφέας:
Κανελλοπούλου Θεώνη
Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Περικλής Μακρυθανάσης, Επίκουρος Kαθηγητής, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Χρισταλένα Σοφοκλέους, Επίκουρη Καθηγήτρια, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Χριστίνα Βρεττού, Εργαστηριακό Διδακτικό Προσωπικό, Ιατρική Σχολή, ΕΚΠΑ
Πρωτότυπος Τίτλος:
Υποψήφια μητέρα με κληρονομική καρδιοπάθεια: Γενετική συμβουλευτική
Γλώσσες εργασίας:
Ελληνικά
Μεταφρασμένος τίτλος:
Υποψήφια μητέρα με κληρονομική καρδιοπάθεια: Γενετική συμβουλευτική
Περίληψη:
ΕΙΣΑΓΩΓΗ: Στην εισαγωγή γίνεται αναφορά στις φυσιολογικές αλλαγές του οργανισμού κατά την εγκυμοσύνη και στις πιθανές επιπλοκές που θα μπορούσαν να επηρεάσουν το καρδιαγγειακό σύστημα. Παρέχεται μια εκτενής ανάλυση για τις διάφορες επιλογές αναπαραγωγής, δίνοντας έμφαση τις τεχνικές υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, τις διαθέσιμες μεθόδους προγεννητικού ελέγχου και τη νομοθεσία που διέπει την εξωσωματική γονιμοποίηση και την προγεννητική φροντίδα στην Ελλάδα. ΣΚΟΠΟΣ: Η παρούσα διπλωματική εργασία διερευνά τον καθοριστικό ρόλο της γενετικής συμβουλευτικής για υποψήφιες μητέρες με κληρονομικές καρδιοπάθειες, εστιάζοντας στην πολυπλοκότητα της αξιολόγησης κινδύνου, των στρατηγικών παρέμβασης και των ψυχοκοινωνικών πτυχών του σχεδιασμού της οικογένειας. ΜΕΘΟΔΟΛΟΓΙΑ: Έγινε εκτενής ανασκόπηση της διεθνούς βιβλιογραφίας στο PubMed ενώ συμπληρωματικά αντλήθηκαν δεδομένα για κάθε κληρονομικό νόσημα από τις βάσεις δεδομένων ΟΜΙΜ και Varsome. Επιπλέον, συζητήσεις με κλινικούς και εργαστηριακούς γενετιστές, καρδιολόγους, δικηγόρους και προσβεβλημένα άτομα βοήθησαν στην περαιτέρω κατανόηση των προκλήσεων της γενετικής συμβουλευτικής σε αυτήν την ομάδα ασθενών. ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ: Περιγράφονται οι γενετικές βάσεις των κυριότερων κληρονομικών καρδιοπαθειών και οι επιπτώσεις τους στην εγκυμοσύνη και την υγεία του εμβρύου. Αναλύεται η διαδικασία της γενετικής συμβουλευτικής ανά νόσημα, επισημαίνοντας τη σημασία της ακριβούς αξιολόγησης κινδύνου και την παρουσίαση των αναπαραγωγικών επιλογών, περιλαμβανομένου του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου, του προγεννητικού ελέγχου, της δωρεάς ωαρίων, μαζί με την παροχή υποστήριξης στα άτομα και τα ζευγάρια που επηρεάζονται. ΣΥΖΗΤΗΣΗ: Αναλύονται ηθικά διλήμματα που είναι εγγενή στη γενετική συμβουλευτική για τις κληρονομικές καρδιοπάθειες, όπως η ισορροπία μεταξύ της αυτονομίας του ασθενούς και της ευημερίας των μελλοντικών απογόνων και οι συνέπειες της εξέλιξης της υποβοηθούμενης αναπαραγωγής. Εξετάζεται επίσης η επιρροή των κοινωνικών και πολιτιστικών παραγόντων στη διαμόρφωση των αντιλήψεων και των αποφάσεων σχετικά με τον οικογενειακό προγραμματισμό. Τα ευρήματα της συγκεκριμένης εργασίας τονίζουν την κρίσιμη ανάγκη για εξειδικευμένες υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής και ομάδες "καρδιο- μαιευτικής" προσαρμοσμένες στις μοναδικές ανάγκες των ατόμων με κληρονομικές καρδιοπάθειες. Ως αποτέλεσμα της μελέτης προτείνονται στρατηγικές για την ενίσχυση των πρωτοκόλλων συμβουλευτικής, τη βελτίωση της διατμηματικής συνεργασίας μεταξύ των παρόχων υγειονομικής περίθαλψης, και την αύξηση της ενημέρωσης και πρόσβασης στις υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής.
Κύρια θεματική κατηγορία:
Επιστήμες Υγείας
Λέξεις-κλειδιά:
Κληρονομικά καρδιολογικά νοσήματα, Κύηση, Προγεννητικός έλεγχος, Υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, Προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος, Γενετική Συμβουλευτική, Καρδιο-μαιευτική ομάδα, Βιοηθική
Αρ. σελίδων ευρετηρίου:
0
Αρ. βιβλιογραφικών αναφορών:
162
