Στοιχεία επιβλεπόντων καθηγητών:
Γεράσιμος Τερζής, Καθηγητής, Σχολή Επιστήμης Φυσικής Αγωγής & Αθλητισμού, Εθνικό & Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
Περίληψη:
Η Pompe είναι μια νευρομυϊκή νόσος στην οποία οι ασθενείς χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία των κάτω άκρων και αναπνευστικές δυσλειτουργίες. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο GAA, που οδηγεί στην έλλειψη του λυσοσωμικού ενζύμου όξινη α-γλυκοσιδάση. Το ένζυμο αυτό είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση του γλυκογόνου σε γλυκόζη και έλλειψή του οδηγεί στη συσσώρευση γλυκογόνου στα λυσοσώματα των κυττάρων προκαλώντας δυσλειτουργίες. Για τη μακροχρόνια παρακολούθηση της κλινικής κατάστασης των ασθενών, χρησιμοποιούνται ποικίλες δοκιμασίες με τις οποίες εκτιμάται η λειτουργική τους ικανότητα. Η πιο σημαντική είναι η δοκιμασία βάδισης έξι λεπτών, κατά την οποία ο ασθενής βαδίζει παλίνδρομα απόσταση είκοσι μέτρων και καταγράφεται η συνολική απόσταση που διένυσε. Άτομα όμως με σοβαρή μυϊκή αδυναμία των κάτω άκρων δεν μπορούν να υποφέρουν τη συγκεκριμένη δοκιμασία. Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν να διερευνηθεί η συσχέτιση μεταξύ της εξάλεπτης δοκιμασίας βάδισης και τριών άλλων πιο σύντομων δοκιμασιών ελέγχου λειτουργικής ικανότητας, σε ασθενείς με νόσο Pompe ενήλικης μορφής. Οι δοκιμασίες που επιλέχθηκαν ήταν η βάδιση δέκα μέτρων, η έγερση από κάθισμα, βάδιση τριών μέτρων επιστροφή και η δοκιμασία ανέβασμα σκάλας. Συμμετείχαν συνολικά δεκαπέντε ασθενείς με νόσο Pompe ενήλικης μορφής, ηλικίας δεκατεσσάρων (14) έως πενήντα-έξι (56) ετών, με σωματικό ανάστημα Μ=168,67cm (9,66cm) και σωματικό βάρος M=71,59kg (15,58kg). Για τη στατιστική ανάλυση των δεδομένων χρησιμοποιήθηκε ο συντελεστής συσχέτισης Pearson r, με επίπεδο σημαντικότητας p<0,05. Φάνηκε ότι όλες οι δοκιμασίες εμφάνιζαν σημαντική συσχέτιση με την εξάλεπτη βάδιση (p<0,05), με τη δοκιμασία βάδισης 10 μέτρων να εμφανίζει την υψηλότερη συσχέτιση με r=0,94, p<0,05. Το αποτέλεσμα αυτό, φανερώνει ότι η δοκιμασία βάδισης 10 μέτρων μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως εναλλακτική της εξάλεπτης βάδισης σε ασθενείς με νόσο Pompe ενήλικης μορφής. Πρόσφατη μελέτη ωστόσο επισήμανε ότι η δοκιμασία των δέκα μέτρων δεν είναι ικανός δείκτης εκτίμησης λειτουργικής ικανότητας στους συγκεκριμένους ασθενείς.
Λέξεις-κλειδιά:
μυϊκή αδυναμία, γλυκογόνο, λυσοσώματα, θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης
